L'Associazione AISICC

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L'A.I.S.I.C.C. nasce a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine. Vi aderiscono circa 45 famiglie e l'attuale presidente è la signora Da Re Ivana Paola.

Uno dei principali obiettivi dell'associazione è divulgare correttamente tutte le informazioni disponibili relative a questa complessa malattia che scientificamente si identifica come Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) ma si conosce anche come Sindrome di Ondine; (questo nome è ispirato ad una leggenda) e viene usato per descrivere bambini che da svegli respirano normalmente ma presentano ipoventilazione o apnea durante il sonno.

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita è un disordine a livello multisistemico e i suoi sintomi sono causati da una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si riflette oltre che a livello respiratorio anche su altri sistemi.

Predominante è la depressione respiratoria nel sonno ma chi è affetto da questa sindrome può avere anche altri problemi quali: alterata risposta cardiaca all'esercizio fisico prolungato, ridotta variabilità della frequenza cardiaca, bradicardia, alterato controllo della pressione arteriosa, anomalie oculari, aumento della sudorazione, diminuzione della temperatura basale; inoltre nel 15-20% dei casi è presente il morbo di Hirschprung o megacolon, causa di gravissimi problemi intestinali, e nel 4-5% si riscontrano tumori della cresta neurale.

È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi);in Italia si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti.
È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva).
È una malattia incurabile (attualmente non esistono presidi farmacologici).
Dura tutta la vita.

Durante il sonno quindi, questi pazienti per garantirsi una respirazione con adeguati valori di ossigeno e anidride carbonica, devono usare dei supporti meccanici (le macchine); tali supporti sono:

• Ventilatori applicati tramite tracheotomia o tramite maschera facciale
• Stimolatori del diaframma (pace maker diaframmatico).

Ogni sistema ventilatorio comporta aspetti positivi e aspetti negativi;

l'aspetto positivo principale è che grazie a questi apparecchi di alta tecnologia da qualche decina d'anni chi nasce con questa sindrome riesce a sopravvivere (il ragazzo italiano più grande che conosciamo ha 28 anni!!)

Il ventilatore applicato tramite tracheotomia è il sistema maggiormente conosciuto dai medici anestesisti e intensivisti, è dotato di allarme proprio che si attiva quando si verifica un problema. Per alcuni aspetti, almeno per i primissimi anni di vita è considerato il metodo più sicuro. La presenza di tracheotomia, però, pur garantendo una maggior facilità di intervento per le manovre di rianimazione, comporta rischio di infezioni più frequenti all'apparato respiratorio e richiede particolari cure.

Il ventilatore BI PAP applicato tramite maschera nasale o naso facciale ha il vantaggio di poter essere usato senza ricorrere alla tracheotomia, è dotato di allarmi propri, è di dimensioni abbastanza ridotte. L'uso della maschera, applicata necessariamente sul viso del bambino, spesso provoca alterazioni nello sviluppo delle ossa del viso, rendendo necessari interventi di ortodonzia riparatori. Inoltre la BI PAP per poter ventilare in modo efficace deve trovare la “strada libera”, quindi ostruzioni nasali e raffreddori possono creare problemi. Questo sistema è indicato a chi, da grande volesse chiudere la tracheotomia, anche perchè le ossa facciali ormai ben strutturate, non rischiano di essere deformate dalla pressione che la maschera esercita sul viso.

 Il pace maker diaframmatico , in Italia è usato da un esiguo numero di pazienti (5-6), pertanto poco conosciuto.

L'utilizzo del pace maker evita le complicanze che una ventilazione meccanica protratta indefinitamente provocherebbe sul tessuto polmonare, migliora la qualità della vita, è poco ingombrante e facilmente trasportabile. È usato in alternanza al ventilatore , da chi necessita di supporto respiratorio anche da sveglio.

Oltre all'elevato costo, un altro aspetto che limita il suo impiego è che l'impianto comporta un delicato intervento chirurgico intratoracico, da ripetere ogni qualvolta si verifichi un guasto alle parti interne (elettrodi, cavi, ricevitori). I pace makers usati dai pazienti italiani sono stati impiantati a Monaco di Baviera, centro di riferimento europeo. Oltre alle parti interne, il pace maker è dotato di un trasmettitore di segnali a radiofrequenza che si propagano attraverso 2 antenne che si applicano sopra i ricevitori posizionati sotto pelle. Questi ricevitori trasformano il segnale in impulsi elettrici, che attraverso i cavi, raggiungono gli elettrodi posizionati in prossimità dei nervi frenici (porzione intratoracica). In questo modo l'eccitazione delle fibre nervose determina la contrazione diaframmatica e quindi la ventilazione. Non essendo dotato di sistema di allarme proprio, è assolutamente necessario l'uso di un saturimetro che segnala quando i valori di ossigeno e la frequenza cardiaca non sono a norma. L'uso del pace maker nei primi anni di vita e fino a che le pareti della trachea non si rafforzano (8-12) anni, richiede la tracheotomia.

Indipendentemente dal sistema adottato, è sempre necessaria la presenza di una persona che senta gli allarmi, sia in grado di capire cosa non funziona, e di intervenire di conseguenza. A volte l'assistenza di questi pazienti è completamente a carico delle famiglie!!!

Un altro obiettivo dell'A.I.S.I.C.C., è riuscire ad ottenere il riconoscimento dei diritti, in base alle necessità di ciascuno, ma in misura uguale per tutti.

A questo scopo un team di esperti medici, psicologi, ricercatori, sta lavorando in collaborazione con le associazioni statunitense e francese, alla stesura di linee guida internazionali che regolino gli standard di assistenza medica, tecnologica, psicologica e sociale.

Per creare una sempre maggiore rete di solidarietà e informazione, si organizzano meeting con la presenza di medici esperti che ci aggiornano sull'andamento della ricerca e su eventuali nuove scoperte.

Sono occasioni molto importanti per le famiglie e i nostri ragazzi che possono conoscersi, scambiarsi esperienze e soprattutto capire che non sono soli e che, seppure in silenzio, c'è chi lavora seriamente per loro.

La realizzazione dei nostri incontri annuali è possibile grazie soprattutto ai contributi offertici dall'Ente Cassa di Risparmio di Firenze.

Abbiamo finanziato progetti quali:

• Realizzazione di un registro nazionale pazienti con sindrome di Ondine a cura del dr. Piumelli coadiuvato dal dr. Nassi (ospedale Meyer FI);
• Studio del profilo emotivo-comportamentale, funzionamento adattivo, qualità della vita e dello stress famigliare in pazienti con sindrome di Ondine (dr. Montirosso, dr. Borgatti, dr. Morandi c/o Ist. “E. MEDEA” ass. La Nostra Famiglia di Bosisio Parini Lecco).
• Collaboriamo con il gruppo di ricercatori del laboratorio di Genetica Molecolare dell'istituto G. Gaslini di Genova (dott.ssa I.Ceccherini) che ha identificato nella mutazione di un gene la causa della malattia.
• Questa importante scoperta, permette di far diagnosi tempestivamente, riducendo i tempi di ospedalizzazione dei piccoli pazienti, e nei casi considerati a rischio, diagnosi pre-natale. Questo, seppur importantissimo risultato, ha solo aperta una piccola porta alla ricerca genetica, che per poter proseguire necessita della ns. collaborazione e sostegno.
• Nel 2007, a Sestri Levante, con l'ospedale Gaslini, le associazioni statunitense e francese abbiamo partecipato alla realizzazione del 3° convegno mondiale sulla s. di Ondine. Sono intervenuti i maggiori esperti internazionali, famigliari e pazienti: un'esperienza eccezionale per tutti!!!

Per garantire un soccorso adeguato in particolari situazioni di emergenza, dove la non conoscenza della malattia e la non messa in atto di particolari strategie terapeutiche, può mettere a grave rischio la vita dei pazienti, abbiamo collaborato alla realizzazione del progetto: “Pronto Intervento Ondine”. Questo progetto, grazie alla disponibilità (24/24 h) dei medici del gruppo Cure palliative pediatriche (dott.ssa Farina, dott.ssa Benini ed altri operanti c/o dipartim. di Pediatria della clinica univ. di Pd.) è finalizzato a dare maggior sicurezza alle famiglie e soprattutto ai ragazzi più grandi che escono da soli, conducendo da svegli, una vita abbastanza normale. Se ben curati, infatti, possono frequentare l'università, lavorare, svolgere attività sportiva non agonistica, tutto rapportato alle loro condizioni generali di salute. Possono anche crearsi una famiglia, consapevoli però del rischio (50%) di trasmettere alla progenie la malattia.

Il loro futuro è nelle mani della ricerca, che noi con l'aiuto dei nostri collaboratori e benefattori, continueremo a sostenere!