Manifestazioni cliniche della sindrome

CHE COS’È L’IPOVENTILAZIONE CENTRALE?

La parola centrale indica un’ipoventilazione causata da un disturbo del cervello, il quale non è in grado d’inviare i messaggi che azionano la contrazione del diaframma e, quindi, la respirazione.
I pazienti affetti da CHS non reagiscono alle variazioni dei livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. Questo perché i sensori nei vasi sanguigni del collo e del cervello non inviano correttamente i messaggi al tronco encefalico. Il tronco encefalico non può rispondere, quando necessario, con un aumento della respirazione. I soggetti affetti dalla malattia non riconoscono, consciamente o inconsciamente, che la propria respirazione è inadeguata. Presentano una respirazione superficiale con bassa frequenza respiratoria e non immettono una quantità sufficiente di ossigeno o non espellono una quantità sufficiente di anidride carbonica.

 
CHE COS’È LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA?
Congenito significa che si nasce con la malattia. I sintomi sono presenti immediatamente o poco dopo la nascita; può anche accadere che l’anomalia genetica sia presente, ma non si manifesti per molti mesi o anni, perché la malattia è più lieve. Se i sintomi compaiono dopo il primo mese di vita o in seguito, la malattia viene talvolta chiamata CCHS a insorgenza tardiva (LO-CCHS).
Se l’ipoventilazione centrale non è associata ad altri disturbi diagnosticati del cervello, dei nervi, dei muscoli o del metabolismo, ad altre sindromi genetiche o alla presenza di una specifica mutazione genetica (PHOX2B), questa viene chiamata Sindrome da ipoventilazione centrale.

 
ESISTONO ALTRI TIPI DI SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE?
Se l’ipoventilazione si manifesta più tardi durante l’infanzia ed è associata a un rapido aumento di peso e disturbi ormonali, viene chiamata ROHHAD.

 
COME SI PRESENTA LA CHS?

L’ipoventilazione può presentarsi unicamente durante il sonno profondo, con una respirazione normale durante la veglia. In altri casi, la respirazione si arresta completamente durante il sonno, con una grave ipoventilazione durante la veglia. La malattia si presenta nei seguenti modi:

  • necessità di ventilazione meccanica (assistita) dalla nascita
  • episodi di colorito blu, molto pallido o grigio
  • eventi con apparente rischio per la vita (ALTE)
  • infezioni polmonari gravi
  • scarso aumento di peso o crescita ridotta
  • sviluppo lento
  • insufficienza cardiaca
  • epilessia (crisi o convulsioni)

Nei bambini, la CHS dovrebbe essere valutata anche in presenza di uno dei suddetti sintomi e di uno dei seguenti:

  • obesità a esordio rapido
  • disturbi comportamentali
  • sete eccessiva
  • disturbi ormonali

La CHS deve anche essere presa in considerazione nei bambini e negli adulti che presentano:
grave apnea durante il sonno

  • reazioni avverse all’anestesia
  • infezioni polmonari gravi che richiedano una ventilazione prolungata.

Talvolta, la diagnosi viene fatta a seguito di uno studio genetico effettuato sui parenti di un paziente affetto da CHS.