7° Incontro famiglie Sindrome di Ondine

Impruneta (Firenze) 8 e 9 ottobre 2011

Sabato 8 e Domenica 9 ottobre 2011, l’Associazione Italiana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine) A.I.S.I.C.C. onlus, organizza il

7° INCONTRO ANNUALE DELLE FAMIGLIE

presso:

Hotel Villa Ce.SI.

Via delle Terre Bianche, 1 - 50023 Impruneta (FI)
Tel +39 055 231101 - Fax +39 055 2011377
www.villacesi.it - info@villacesi.it

Anche quest’ anno, gli affetti da questa malattia rara, di cui si conoscono solo 50 casi in tutta Italia, avranno modo di incontrarsi fra loro, assieme alle famiglie, gli amici, i sostenitori e con i massimi esperti in ambito della ricerca scientifica e sociosanitaria. L’incontro vuole promuovere la conoscenza della Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine) diffondendo le più corrette ed aggiornate conoscenze scientifiche ai malati e ai familiari, ai medici e a tutte le figure dell’area socio assistenziale e sanitaria che, con diversi ruoli e funzioni, entrano in contatto con la malattia e favorire la solidarietà, lo scambio di esperienze, di informazioni e il sostegno morale fra i pazienti e i famigliari.

L’invito a partecipare è rivolto a tutti coloro che sono interessati a questa malattia rara: medici, pediatri, anestesisti, studenti e specializzandi... Per informazioni e adesioni potete contattare:

vicepresidente: Sig.ra Silvia Sbolci cell.+39 333 7976176

oppure

scrivere una e-mail all'indirizzo aisicc.cchs@virgilio.it

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (in inglese: CCHS) è una malattia rara e pertanto a rischio di difficoltà diagnostica e trattamento inadeguato come lo sono tutte le cosiddette "malattie orfane".

Nell’anno 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazioni del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B) ed è stata definita la modalità di trasmissione ereditaria che è di tipo autosomico dominante.

È caratterizzata da ipoventilazione centrale (riduzione della quantità d'aria che entra nei polmoni) in assenza di malattie polmonari, cardiache e neuromuscolari primitive e senza alcuna evidente lesione del tronco cerebrale. L'ipoventilazione, condizionante ipossiemia (anormale diminuzione dell'ossigeno contenuto nel sangue) e ipercapnia, (aumento nel sangue dell'anidride carbonica-CO2) compare nella maggior parte dei casi (superiore al 90%) solo durante il sonno quando viene a mancare il controllo automatico del respiro.

L’espressione clinica della malattia è molto variabile, ed in parte correlata al genotipo, ma comporta comunque sempre e per tutta la vita la dipendenza da una forma di assistenza della ventilazione almeno durante il sonno.

È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi); in Italia si conoscono attualmente circa 50 casi e si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti.

È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva).

È una malattia incurabile (attualmente non esistono presidi farmacologici).

Dura tutta la vita.

L'A.I.S.I.C.C. Onlus è un associazione non a scopo di lucro nata a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine. Gli scopi dell’ A.S.I.C.C. sono:

creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite
sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico
stimolare e sostenere progetti di ricerca scientifica specifici
lavorare per l’integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti e quelli delle famaglie
raccogliere fondi da utilizzare sia per sostenere progetti di ricerca che famiglie in particolare difficoltà
collaborare attivamente con medici esperti in Italia ed all’estero per perseguire i suoi scopi

PARTECIPANO

ISABELLA CECCHERINI

Laboratorio di Genetica Molecolare

Istituto G.Gaslini Genova

MARIA ROBERTA CILIO

Unità Operativa di Neurologia

Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' Roma

Professore Associato di Neurologia University of California, San Francisco

ANTONIO CORRADO

Unità di terapia intensiva pneumatologia e fisiopatologia toracica

Azienda Ospedaliera Careggi Firenze

ANGELA DAINELLI

Ortodonzista

LUCIANO DE SIMONE

Reparto Cardiologia Pediatrica

Azienda Ospedaliera Meyer Firenze

GIAMPAOLO DONZELLI

Direttore U.O. Medicina Neonatale e Pediatria

Azienda Ospedaliera Meyer Firenze

MARIA FARINA

Centro Regionale Veneto Cure Palliative Pediatriche

c/o Dipartimento Pediatria Clinica Università di Padova

DIEGO FORNASARI

Professore Associato di Farmacologia

Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia, Tossicologia medica - Università degli Studi di Milano

Istituto di Neuroscienze-Sezione di Milano

Consiglio Nazionale delle Ricerche

ROSARIO MONTIROSSO

I.R.C.C.S. “E.Medea” - Bosisio Parini (LC)

Centro per lo studio dello sviluppo socio-emozionale del bambino piccolo in condizioni di rischio evolutivo

FRANCESCO MORANDI

Unione Op. Pediatrica Ospedale di Erba (Como)

GIANCARLO OTTONELLO

Medico Referente A.I.S.I.C.C. esperto CCHS

GIOVANNA PAGLIETTI

Dipartimento di Medicina Pediatrica Unità Operativa di Broncopneumologia

Responsabile: Dott. Renato Cutrera Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' - IRCCS

RAFFAELE PIUMELLI

Centro Regionale SIDS- U.O. Pediatria Preventiva

AOU Meyer Firenze

GERHARD RADLMAYR

Individuelle Beatmungsmasken - maschere respiratorie individuali su misura

PROGRAMMA

Sabato 8 Ottobre

9:30

Accoglienza dei partecipanti

Benvenuto al nostro nuovo Presidente AISICC

Inizio dei lavori

10:00

Tavola rotonda: "medici e genitori a confronto" con domande aperte novità, aggiornamenti, sviluppi delle linee guida europee e presentazione di nuovi progetti dei nostri esperti CCHS:

"Studio degli aspetti ortodontici in soggetti affetti dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita” - Angela Dainelli

”Studio degli effetti del progestinico Desogestrel sull’espressione del gene PHOX2B e dei suoi geni bersaglio” - Diego Fornasari

11.00

Pausa caffè

11:30

Ripresa dei lavori

13:00

Pranzo

15:30

Presentazione del progetto: “Dispositivo di risveglio forzato - un passo avanti verso l'indipendenza" - Alessandro Carcano

16:30

Proposta per la formazione di un Gruppo di Auto-Mutuo Aiuto - Francesco Morandi

17:00

Pausa caffè

18:30

La chiusura dei lavori verrà effettuata con una mini tavola rotonda tenuta dai nostri ragazzi che racconteranno la loro esperienza della vacanza a Visp Alto Vallese (Svizzera) progetto SUMMER CAMP.

20:30

Cena sociale

Domenica 9 Ottobre

10:00

A.I.S.I.C.C. - Resoconto Attività

11:00

Assemblea dei soci A.I.S.I.C.C. 2011

12:30

Fine lavori