La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita nota anche come SINDROME DI ONDINE (in inglese: CCHS) è una malattia rara e pertanto a rischio di difficoltà diagnostica e trattamento inadeguato come lo sono tutte le cosiddette “malattie orfane”.

Nell’anno 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazioni del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B) ed è stata definita la modalità di trasmissione ereditaria che è di tipo autosomico dominante.

È caratterizzata da ipoventilazione centrale (riduzione della quantità d’aria che entra nei polmoni) in assenza di malattie polmonari, cardiache e neuromuscolari primitive e senza alcuna evidente lesione del tronco cerebrale. L’ipoventilazione, condizionante ipossiemia (anormale diminuzione dell’ossigeno contenuto nel sangue) e ipercapnia, (aumento nel sangue dell’anidride carbonica-CO2) compare nella maggior parte dei casi (superiore al 90%) solo durante il sonno quando viene a mancare il controllo automatico del respiro.

L’espressione clinica della malattia è molto variabile, ed in parte correlata al genotipo, ma comporta comunque sempre e per tutta la vita la dipendenza da una forma di assistenza della ventilazione almeno durante il sonno.

È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi);

In Italia si conoscono attualmente circa 70 casi e si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti.

È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva).

È una malattia inguaribile (attualmente non esistono presidi farmacologici).
Dura tutta la vita.

l’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita-Sindrome di Ondine è nata nel 2003 ed è stata fondata da un gruppo di famigliari di bambini affetti da questa rara condizione con gli scopi di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite, di sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico, di stimolare e sostenere progetti di ricerca scientifica specifici…

Al meeting parteciperanno i medici esperti di questa rara malattia, si parlerà delle importanti scoperte fatte e degli obiettivi raggiunti…

L’invito a partecipare è rivolto a tutti coloro che sono interessati alla SICC: medici, pediatri, anestesisti, studenti e specializzandi…

Per informazioni e adesioni scrivere una e-mail all’indirizzo aisicc@sindromediondine.it

sede del :

Meeting delle Famiglie

A.I.S.I.C.C.

Casa per Ferie Villa La Stella

Via Jacopone da Todi, 12 – 50133 – FIRENZE

Tel. +39 055 5088018 – Tel.+39 055 5535015

http://www.villalastella.it/

RELATORI – MODERATORI E PARTECIPANTI

LINA AVIGLIANO

Avvocato- Firenze

IGOR CATALANO

Pediatra – UNIPD- CENTRO CURE PALLIATIVE E TERAPIA

ANTALGICA PEDIATRICA – Centro Residenziale per le cure

Palliative Pediatriche Hospice Pediatrico – Casa del Bambino

DONATELLA DEGL’INNOCENTI

Professore associato Università degli Studi Firenze Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario Serio

ELISA FERRARI

Scrittrice

FRANCESCO MORANDI

Direttore UOC Pediatria

Ospedale “Treviglio-Caravaggio” di Treviglio (BG) – Membro Comitato Scientifico A.I.S.I.C.C

MARIA GIOVANNA PAGLIETTI

Alta Specializzazione in Insufficienza Respiratoria Cronica U.O.C. Broncopneumologia-Dipartimento di Medicina PediatricaOspedale Pediatrico Bambino Gesù-Roma –Membro Comitato Scientifico A.I.S.I.C.C

RAFFAELE PIUMELLI

Responsabile Centro Regionale SIDS/CCHS- AOU Meyer Firenze

PROGRAMMA

Sabato 6 Ottobre 2018

09:30–10:00 Accoglienza famiglie

10:00–10:15 Apertura evento, presentazione della scrittrice Elisa Ferrari

10:15–11:00 Relazione del convegno CCHS World St. Louis 2018

(Alessandro Carcano, Presidente AISICC)

11:00–11:15 Pausa caffè

11:00–11:30 Presentazione dei dispositivi ICE-KEY

11:30–11:45 Presentazione fascicoli informativi Ondine

12:15 Pranzo

13:45 Apertura sessione pomeridiana, informazioni corsi di rianimazione, formazione gruppi

14.00–16:00 Corsi di rianimazione BSL

16:00–16:15 Pausa caffè

16.15–18:30 Corsi di rianimazione BSL

18:30 Progetti camp estivi Ondine

(Dott. Catalano Igor)

(Dott. Francesco Morandi)

(Dott.ssa Maria Giovanna Paglietti)

I corsi BSL potranno essere seguiti esclusivamente da coloro i quali hanno eseguito preventivamente l’iscrizione. Durante il pomeriggio sarà disponibile una area dedicata a tutti colore che, non volendo partecipare ai corsi di rianimazione, abbiano comunque piacere di ritrovarsi e passare un po’ di tempo insieme.

20: 00 Cena

Domenica 7 Ottobre 2018

09:30-09:50 Presentazione “Lo stress ossidativo nella CCHS”
(Dott.ssa Degl’Innocenti)
(Dott. Piumelli)

09:50 Assemblea dei soci

12:00 Pranzo e Commiato

*È previsto un servizio di animazione per bambini e ragazzi durante tutto lo svolgimento del meeting (Sabato e Domenica).